Catania – Il Regno delle due
Sicilie rivela di essere all’avanguardia per l’attenzione rivolta alla
promozione della conoscenza delle patologie neuromuscolari rare.
Dall'impegno
profuso dal Centro di Coordinamento delle malattie rare dell’Azienda
Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli, vero e proprio punto di
riferimento per tutti i pazienti del Sud Italia, al primo meeting nazionale per
pazienti affetti da Miopatia GNE organizzato dall’associazione Gli Equilibristi
HIBM Onlus presieduta da Valeria Pace, con il patrocinio morale dell’Università
di Messina, del Centro Clinico NEMO di Messina, di Telethon e della
Neuromuscolar Disease Foundation di Los Angeles.
Un’associazione
che ha il merito di aver saputo mettere in contatto i pazienti italiani,
facendoli sentire meno soli e “isolati”, creando un ponte che li collega alle
news provenienti dalle realtà terapeutiche e farmaceutiche d’oltreoceano.
Sabato 16
settembre (ore 9.30-18.00), per fare il punto della situazione, arriverà
dunque, il primo meeting nazionale, ospitato a Catania, dall’hotel Nettuno, situato
in viale Lauria, 121.
“Si
tratta di uno strumento – spiega Valeria Pace presidente dell’associazione Gli
Equilibristi HIBM Onlus, che ha da poco ricevuto il riconoscimento di Patient
Advocate da parte della Neuromuscolar Disease Foundation – per far capire che
la ricerca non è ferma e per far ‘sentire’ i pazienti meno soli”.
A
sottrarre terreno ai malati affetti da malattie degenerative, infatti, non è
solo la malattia rara, di cui per definizione si conosce poco e per la quale
troppo spesso non esiste una cura, ma anche e soprattutto il senso di
solitudine ed isolamento, che crea una sensazione di vuoto e di sospensione
perenne nella propria quotidianità, tali da farli sentire “malati, e quindi
esseri umani, invisibili”.
In
particolare La miopatia di GNE, precedentemente conosciuta come miopatia
ereditaria a corpi inclusi, è un disturbo genetico raro (autosomico recessivo)
che provoca atrofia e debolezza progressive del muscolo scheletrico, derivante
da mutazioni nel gene GNE, responsabile di un passo nella produzione di uno
zucchero chiamato acido sialico. I sintomi della malattia si verificano di
solito tra i 20 ei 40 anni ed essa compromette lentamente gli arti inferiori e
successivamente gli arti superiori. I pazienti in genere sono relegati in sedia
a rotelle uno o due decenni più tardi e infine alcuni pazienti hanno bisogno di
assistenza anche per attività di vita quotidiana. (Per maggiori informazioni
sulla patologia: qui)
“Questo
meeting di pazienti – dice Pace - è da considerare una sorta di progetto
pilota, cui aspiriamo a dare continuità, facendolo diventare un appuntamento
fisso, implementandolo nel tempo. Quindi qualunque cosa emergerà sarà per noi
veicolo di importanti informazioni per farci capire meglio la direzione verso
la quale andare e foriero di crescita per gli anni successivi”.
Un
momento nevralgico, dunque, di confronto e dibattito, dove condividere le
proprie esperienze ed essere informati sulle novità ed i progressi della
ricerca scientifica, medica e farmaceutica a livello mondiale. Notizie in grado
di “dare speranza” e di creare un sottile ma tenace filo rosso tra i pazienti.
“É
importante che ogni persona affetta da una patologia senza cura – continua Pace
- non si lasci trasportare da quello che
non si sa e ritrovi il gusto ed il coraggio di essere curiosa, a costo di
indisporre gli addetti ai lavori. Essere curiosi per suggerire domande a cui
bisogna trovare risposte o esserlo per trovare risposte a domande che non sembrano
essere state ascoltate”.
Nella
consapevolezza dell’eterogeneità delle condizioni possibili, dato che in ogni
paziente la mutazione del gene (le cui cause risultano tuttora ignote), e
quindi la malattia, progredisce ed evolve in maniera diversa, sembrerebbe
fondamentale che ogni individuo possa instaurare un processo di rispecchiamento
negli altri e di mutuo riconoscimento, per condividere la propria battaglia,
riconoscere le similitudini e discernere, al contempo, quelle differenze che
gli restituiscano il senso della propria imprescindibile unicità.
IL PROGRAMMA
La
mattina (9.30-13.00) è previsto un confronto tra e con gli esperti.
Interverranno:
Dott. C. Rodolico del Policlinico “G. Martino” di Messina; Dott. A. Behin del
Centro di riferimento per patologie neuromuscolari Paris Est; Dott.ssa G.
Avellina della Casa di cura riabilitativa Villa Sofia di Acireale; Dott.ssa L.
Bucalo della Fondazione “Aurora” Onlus, Centro Clinico Nemo di Messina.
Sarà
dato spazio, secondo quanto sottolinea la presidente dell’associazione, anche
al tema della fisioterapia dato che è l’unica “terapia” che i pazienti hanno a
disposizione per migliorare il loro stato fisico, non essendovi una cura.
Nel
pomeriggio (15.00-17.00) sono previsti due distinti gruppi di discussione: uno
dedicato al confronto ed allo scambio di esperienze tra i pazienti. L’altro
destinato ai familiari ed ai caregivers.
“Attraverso
il confronto e lo scambio di esperienze – evidenzia Pace - i pazienti ed i caregivers smettono di
sentirsi soli ed assumono consapevolezza di poter esprimere le proprie
emozioni, le sensazioni, ad alta voce. Nella sicurezza che il proprio interlocutore
possa capirli. Infatti, uno dei crucci dei caregivers, soprattutto dei
familiari, è il pensiero di non fare mai abbastanza, nonostante spesso
sacrifichino molta parte della loro vita per assistere il proprio caro. Questo
momento di scambio, dunque, sarà uno step per permettere loro di elaborare
anche questi sentimenti attraverso un confronto costruttivo”.
Sono
previsti due gruppi distinti, secondo le parole degli organizzatori, per
permettere ad ognuno di esprimere liberamente il proprio stato d’animo e di
elaborare, metabolizzare e far proprie determinate emozioni, senza che si
possano instaurare sensi di colpa e dinamiche conflittuali.
“Nella
mia esperienza – ribadisce la presidente dell’associazione organizzatrice – ho
imparato che non bisogna mai dare nulla per scontato, neanche quando si parla
con qualcuno che sta male come te, che ha vissuto o vivrà ciò che tu hai
vissuto, stai vivendo o vivrai, perché purtroppo rappresentiamo tutti il
passato o il futuro di qualcun altro”.
Ufficio Stampa Dott.ssa Tania Sabatino
Mobile phone: 3205741842
Per maggiori info sulle attività
associative: Associazione Gli Equilibristi HIBM – ONLUS, V. Sottotenente Scalia
19, S. G. La punta (CT)
Website:
www.gliequilibristi-hibm.org
E-mail:
gliequilibristi.hibm@gmail.com
Per conoscere le attività di Telethon
dedicate all’universo della ricerca sulle malattie rare: http://www.telethon.it/
Per saperne di più sulle attività di
Orphanet Italia e dell’Osservatorio sulle malattie rare:
